Avete mai sentito parlare di CRISPR (si pronuncia Crisper)? No? Beh vi state perdendo il future dell’editing genomico ma non c’è problema, siamo qui per questo.
Partiamo dal principio…DNA.
Il DNA è il linguaggio in cui sono programmate le nostre cellule, un linguaggio molto semplice basato solamente su 4 lettere (A, T, C, G) e su parole di 3 lettere (Codoni).
Contando quindi le combinazioni possibili (ACG, ACC, AAT…) potrà sembrerà un linguaggio molto limitato (64 parole totali), difficile per noi umani comporre frasi di senso compiuto con sole 64 parole.
Sorpresa, le frasi così composte (Geni) hanno senso e come, descrivono proteine ed enzimi alla base del nostro organismo.
Ora immaginiamo di poter modificare con grande sicurezza ed efficienza queste informazioni, anche una sola lettera diversa in un codone può significare un cambiamento sostanziale nel significato di un gene.
Queste alterazioni del linguaggio normale, in genetica detto wild type, sono mutazioni e avvengono spontaneamente in tutti gli organismi, in alcuni più di altri. Avvengono in particolare quando al momento della replicazione di una cellula si devono ricopiare tutte le informazioni geniche, meccanismo chiamato replicazione del DNA. Nonostante la presenza di meccanismi di correzione di bozze, che assicurano una conservazione dell’informazione genetica riscrivendo errori sistematici, una certa incidenza di mutazione genica persiste e permette l’evoluzioni delle specie.
Dunque con un potente strumento come CRISPR si ha la possibilità di indurre quelle mutazioni “gain of function”, cioè guadagno funzionale, che permettono un miglioramento dell’organismo. Questa macchina molecolare è stata individuata per la prima volta (da Jennifer Doudna ed Emmanuelle Charpentier) in Streptococcus pyogenes, aveva la funzione di proteggere il batterio da virus, una sorta di sistema immunitario di base. CRISPR-Cas9 (nome esteso) individuava il genoma virale che si integrava in quello batterico, lo tagliava ed eliminava, permettendo di ristabilire una corretta sequenza di DNA.
Ingegnerizzando e perfezionando l’enzima si è potuto adattare ad altri contesti, si ha la possibilità di assegnargli come bersaglio una qualsiasi porzione di DNA che riconosce con estrema efficienza. Se nei sistemi batterici aveva il ruolo di eliminare i genomi virali integrati, come fossero delle forbici molecolari, per le applicazioni biomediche di nostro interesse possiamo immaginarlo come un sistema di trova e sostituisci, o taglia-incolla, che permetterà di trattare malattie genetiche e molto molto altro.
Comparso su Agenzia Eventi
